മൈലോപ്രൊലിഫെറേറ്റീവ് നിയോപ്ലാസങ്ങളുടെ (എംപിഎൻ) പ്രധാന സവിശേഷതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രായപൂർത്തിയായ രക്തകോശങ്ങളുടെ അമിതമായ ഉൽപ്പാദനം മുഖേനയുള്ള ഒരു കൂട്ടം വൈകല്യങ്ങളാണ് മൈലോപ്രൊലിഫെറേറ്റീവ് നിയോപ്ലാസങ്ങൾ (എംപിഎൻ). ഈ ക്ലസ്റ്റർ MPN-ൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ, ജനിതക, ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് സവിശേഷതകൾ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യും, ഈ ഹെമറ്റോപാത്തോളജിക്കൽ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സമഗ്രമായ ധാരണ നൽകുന്നു.

MPN-ൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകൾ

പോളിസിത്തീമിയ വേറ (പിവി), അത്യാവശ്യ ത്രോംബോസൈത്തീമിയ (ഇടി), പ്രൈമറി മൈലോഫിബ്രോസിസ് (പിഎംഎഫ്), ക്രോണിക് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ (സിഎംഎൽ) എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ഹെമറ്റോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് എംപിഎൻ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അമിതമായ ഉൽപാദനമാണ് പിവിയുടെ സവിശേഷത, ഇത് ഹൈപ്പർവിസ്കോസിറ്റിയിലേക്കും ത്രോംബോസിസ് സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിലേക്കും നയിക്കുന്നു. ഉയർന്ന പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട്, ത്രോംബോബോളിക് സംഭവങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത എന്നിവ ET യുടെ സവിശേഷതയാണ്. PMF-ൽ അസ്ഥിമജ്ജ ഫൈബ്രോസിസ്, എക്സ്ട്രാമെഡുള്ളറി ഹെമറ്റോപോയിസിസ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് അനീമിയ, സ്പ്ലെനോമെഗാലി, ഭരണഘടനാപരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. CML ഫിലാഡൽഫിയ ക്രോമസോം, BCR-ABL1 ഫ്യൂഷൻ ജീൻ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് ഗ്രാനുലോസൈറ്റുകളുടെ അമിത ഉൽപാദനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

MPN-ൻ്റെ ജനിതക സവിശേഷതകൾ

JAK2, CALR, MPL എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള പ്രധാന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി MPN ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. JAK2 V617F മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്, PV ഉള്ള മിക്ക രോഗികളിലും ET, PMF ഉള്ളവരിൽ ഗണ്യമായ അനുപാതത്തിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. CALR, MPL മ്യൂട്ടേഷനുകളും MPN-ൻ്റെ രോഗാണുക്കളിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ അസാധാരണമായ കോശ വ്യാപനത്തിന് കാരണമാകുന്ന ക്രമരഹിതമായ സിഗ്നലിംഗ് പാതകളിലേക്ക് സംഭാവന ചെയ്യുന്നു.

എംപിഎൻ രോഗനിർണയം

എംപിഎൻ രോഗനിർണയം ക്ലിനിക്കൽ, ലബോറട്ടറി, തന്മാത്രാ കണ്ടെത്തലുകൾ എന്നിവയുടെ സംയോജനത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സമ്പൂർണ്ണ രക്തത്തിൻ്റെ എണ്ണം, പെരിഫറൽ ബ്ലഡ് സ്മിയർ, മജ്ജ പരിശോധന എന്നിവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ലബോറട്ടറി അന്വേഷണങ്ങൾ MPN-ൻ്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. JAK2, CALR, MPL മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായുള്ള ജനിതക പരിശോധന രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും വ്യത്യസ്ത MPN എൻ്റിറ്റികളെ ഉപവർഗ്ഗീകരിക്കുന്നതിനും കൂടുതൽ സഹായിക്കുന്നു. അൾട്രാസൗണ്ട്, കംപ്യൂട്ടഡ് ടോമോഗ്രഫി (സിടി) തുടങ്ങിയ ഇമേജിംഗ് പഠനങ്ങൾ അവയവങ്ങളുടെ പങ്കാളിത്തവും രോഗ സങ്കീർണതകളും വിലയിരുത്താൻ ഉപയോഗിച്ചേക്കാം.

MPN ൻ്റെ പതോളജി

ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന്, മുതിർന്ന മൈലോയ്ഡ് കോശങ്ങളുടെ വർദ്ധനവുള്ള ഹൈപ്പർസെല്ലുലാർ അസ്ഥി മജ്ജയാണ് MPN ൻ്റെ സവിശേഷത. എറിത്രോയിഡ് ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ, മെഗാകാരിയോസൈറ്റിക് പ്രോലിഫെറേഷൻ, പിഎംഎഫിൻ്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ റെറ്റിക്യുലിൻ ഫൈബ്രോസിസ് തുടങ്ങിയ സവിശേഷതകൾ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ പ്രകടമാക്കാം. ജനിതക പരിശോധനയും മോളിക്യുലാർ പതോളജി ടെക്നിക്കുകളും MPN-ൻ്റെ തന്മാത്രാ അടിത്തട്ടുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനും ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ചികിത്സാ സമീപനങ്ങളെ നയിക്കുന്നതിനും അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.