മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോംസ് (എംഡിഎസ്) എന്നത് ഒരു കൂട്ടം ക്ലോണൽ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെൽ ഡിസോർഡറുകളാണ്, ഇത് ഫലപ്രദമല്ലാത്ത ഹെമറ്റോപോയിസിസ് സ്വഭാവമാണ്, ഇത് സൈറ്റോപീനിയയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, കൂടാതെ അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ (എഎംഎൽ) ലേക്ക് പുരോഗമിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. ഹെമറ്റോപത്തോളജിയിലും പാത്തോളജിയിലും, ഉചിതമായ ക്ലിനിക്കൽ മാനേജ്മെൻ്റിനും രോഗനിർണയ വിലയിരുത്തലിനും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകുന്നതിന് MDS ൻ്റെ കൃത്യമായ രോഗനിർണയം അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.
മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോമുകൾക്കുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡം (MDS)
ക്ലിനിക്കൽ, മോർഫോളജിക്കൽ, സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, മോളിക്യുലാർ കണ്ടെത്തലുകളുടെ സംയോജനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് എംഡിഎസ് രോഗനിർണയം. MDS-ൻ്റെ പ്രധാന ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകൾ: അനീമിയ, ന്യൂട്രോപീനിയ, ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ തുടങ്ങിയ വിശദീകരിക്കാനാകാത്ത സൈറ്റോപീനിയകൾ രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. കൂടാതെ, അവർക്ക് സൈറ്റോടോക്സിക് തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ പാരിസ്ഥിതിക എക്സ്പോഷർ ചരിത്രം ഉണ്ടായിരിക്കാം.
- മോർഫോളജിക്കൽ മൂല്യനിർണ്ണയം: അസാധാരണമായ സെൽ രൂപഘടന, ഡിസെറിത്രോപോയിസിസ്, ഡിസ്ഗ്രാനുലോപോയിസിസ്, ഡിസ്മെഗാകാരിയോപോയിസിസ് എന്നിവയുൾപ്പെടെ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് കോശങ്ങളിലെ ഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് മാറ്റങ്ങൾ വിലയിരുത്തുന്നതിന് അസ്ഥിമജ്ജ പരിശോധന അത്യാവശ്യമാണ്.
- സൈറ്റോജെനെറ്റിക് അനാലിസിസ്: സങ്കീർണ്ണമായ കാരിയോടൈപ്പുകൾ, മോണോസോമി 7, ക്രോമസോം 5 അല്ലെങ്കിൽ 7 ഇല്ലാതാക്കൽ എന്നിവ പോലുള്ള സൈറ്റോജെനെറ്റിക് അസാധാരണത്വങ്ങൾ എംഡിഎസിൽ സാധാരണമാണ്, കൂടാതെ റിസ്ക് സ്‌ട്രാറ്റിഫിക്കേഷനിലും രോഗനിർണയ പ്രവചനത്തിലും നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.
- മോളിക്യുലാർ ടെസ്റ്റിംഗ്: അടുത്ത തലമുറ സീക്വൻസിംഗ് ടെക്നിക്കുകൾക്ക് MDS-അനുബന്ധ ജീനുകളിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, അതായത് ASXL1 , DNMT3A , TP53 , ഇത് MDS രോഗനിർണയത്തിനും അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നു.
മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോമുകളുടെ (MDS) വർഗ്ഗീകരണം
ലോകാരോഗ്യ സംഘടനയുടെ (ഡബ്ല്യുഎച്ച്ഒ) വർഗ്ഗീകരണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, റിഫ്രാക്ടറി അനീമിയ, മൾട്ടിലൈനേജ് ഡിസ്പ്ലാസിയയോടുകൂടിയ റിഫ്രാക്ടറി സൈറ്റോപീനിയ, അധിക സ്ഫോടനങ്ങളുള്ള റിഫ്രാക്ടറി അനീമിയ എന്നിവയുൾപ്പെടെ എംഡിഎസിനെ ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തരംതിരിക്കാം. ഈ ഉപവിഭാഗങ്ങളെ പ്രത്യേക രൂപഘടനയും സൈറ്റോജെനെറ്റിക് സവിശേഷതകളും കൊണ്ട് വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് MDS ൻ്റെ കൃത്യമായ രോഗനിർണയത്തിനും രോഗനിർണയത്തിനും സഹായിക്കുന്നു.
ക്ലിനിക്കൽ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ
ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങൾ അറിയിക്കുന്നതിനും രോഗിയുടെ ഫലങ്ങൾ പ്രവചിക്കുന്നതിനും MDS ൻ്റെ കൃത്യമായ രോഗനിർണയവും അപകടസാധ്യതയുള്ള സ്‌ട്രാറ്റിഫിക്കേഷനും നിർണായകമാണ്. കുറഞ്ഞ അപകടസാധ്യതയുള്ള MDS ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സപ്പോർട്ടീവ് കെയർ, എറിത്രോപോയിസിസ്-ഉത്തേജക ഏജൻ്റുകൾ എന്നിവയിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം ലഭിച്ചേക്കാം, അതേസമയം ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള MDS ഉള്ളവർക്ക് ഹൈപ്പോമെതൈലേറ്റിംഗ് ഏജൻ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ പോലുള്ള തീവ്രമായ തെറാപ്പി ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
ചുരുക്കത്തിൽ, പ്രധാന സവിശേഷതകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും രോഗത്തെ തരംതിരിക്കാനും അതിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാനും ഹെമറ്റോപാത്തോളജിയുടെയും പാത്തോളജിയുടെയും പശ്ചാത്തലത്തിൽ എംഡിഎസിനുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡം മനസ്സിലാക്കുന്നത് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.