ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 21 എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ക്രോമസോം 21-ൻ്റെ പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ ഉള്ള ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഇത് വികസന കാലതാമസങ്ങളുമായും ശാരീരിക സവിശേഷതകളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ വിഷയ ക്ലസ്റ്ററിൽ, ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന, ജനിതക പരിശോധന, ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ രോഗനിർണയവും സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകളും ഞങ്ങൾ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യും.
പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ
ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്താൻ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനകൾ ഒരു കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നൽകുന്നില്ല, എന്നാൽ കൂടുതൽ പരിശോധനയ്ക്ക് പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഗർഭകാല സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- Nuchal Translucency അൾട്രാസൗണ്ട് : ഈ നോൺ-ഇൻവേസിവ് ടെസ്റ്റ് ഒരു കുഞ്ഞിൻ്റെ കഴുത്തിൻ്റെ പിൻഭാഗത്തുള്ള ചർമ്മത്തിൻ്റെ കനം അളക്കുന്നു. കനം കൂടുന്നത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
- ആദ്യ ത്രിമാസ സംയോജിത സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് : ഈ ടെസ്റ്റ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിനായി ഒരു മാതൃ രക്ത പരിശോധനയുടെയും ന്യൂച്ചൽ ട്രാൻസ്‌ലൂസൻസി അൾട്രാസൗണ്ടിൻ്റെയും ഫലങ്ങൾ സംയോജിപ്പിക്കുന്നു.
- ക്വാഡ് സ്‌ക്രീൻ : ക്വാഡ്രപ്പിൾ സ്‌ക്രീൻ എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ഈ രക്തപരിശോധന, ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെയും മറ്റ് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെയും അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിന് അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ നാല് പദാർത്ഥങ്ങളുടെ അളവ് അളക്കുന്നു.
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റുകൾ
പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നൽകുന്നതിന് കൂടുതൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ് (സിവിഎസ്) : ഈ പരിശോധനയിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ക്രോമസോമുകളെ അപഗ്രഥിക്കുന്നതിനായി മറുപിള്ളയുടെ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു.
- അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് : ഈ പരിശോധനയിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ക്രോമസോമുകളെ വിലയിരുത്തുന്നതിനായി ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൻ്റെ ഒരു സാമ്പിള് ശേഖരിക്കുകയും വിശകലനം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു.
- നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രെനറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ് (NIPT) : ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിന് ഈ വിപുലമായ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് മാതൃ രക്തത്തിലെ സെൽ-ഫ്രീ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ DNA വിശകലനം ചെയ്യുന്നു.
ജനിതക പരിശോധന
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം ഉൾപ്പെടെ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക ഘടനയെക്കുറിച്ചുള്ള വിലപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് നൽകാൻ കഴിയും. ജീവിതത്തിൻ്റെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള പരിശോധന നടത്താം, അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് : ജനിച്ച് അധികം താമസിയാതെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ജനിതക, ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു.
- രോഗനിർണ്ണയ ജനിതക പരിശോധന : ശാരീരിക സവിശേഷതകളും വികാസ കാലതാമസവും അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ക്രോമസോം വിശകലനം പോലുള്ള ജനിതക പരിശോധന നടത്താം.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആരോഗ്യ അവസ്ഥകൾ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കും മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില സാധാരണ ആരോഗ്യ അവസ്ഥകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ : ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ പകുതിയോളം പേരും ഹൃദയ വൈകല്യത്തോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്, ഇതിന് മെഡിക്കൽ ഇടപെടൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
- പൊണ്ണത്തടി : ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഭാരം നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള വെല്ലുവിളികൾ നേരിടാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, ഇത് പൊണ്ണത്തടിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്.
- തൈറോയ്ഡ് ഡിസോർഡേഴ്സ് : ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം പോലുള്ള തൈറോയ്ഡ് തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, ഇത് മെറ്റബോളിസത്തെയും മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യത്തെയും ബാധിക്കും.
- രക്താർബുദം : ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും രക്താർബുദമായ ലുക്കീമിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
- അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം : ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണക്കാരെ അപേക്ഷിച്ച് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നത് നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലിനും സജീവമായ ആരോഗ്യപരിപാലന മാനേജ്മെൻ്റിനും പ്രധാനമാണ്.